모야모야병 증상 유전 원인 총정리, 완치 가능할까?

 

모야모야병-증상

지끈한 두통, 혹시 모야모야병 신호일까요?
“요즘 머리가 자주 띵하고, 어지럽기까지 해요. 그냥 피곤한 걸까요?” 이런 증상, 그냥 넘기셨다면 지금 꼭 모야모야병 증상을 체크해보셔야 합니다.
모야모야병은 이름은 귀엽지만, 실상은 매우 위험한 진행성 뇌혈관 질환입니다.

특히 반복적인 두통이나 운동 후 마비 같은 초기 증상은 놓치기 쉽고, 방치할 경우 뇌출혈·뇌경색까지 이어질 수 있어 조기 진단이 매우 중요합니다. 지금 바로 모야모야병 증상 체크해 보시기 바랍니다.

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모야모야병이란?

모야모야병은 뇌의 주요 혈관이 점차 좁아지거나 막히면서, 산소와 영양분이 제대로 전달되지 못해 다양한 신경 증상을 일으키는 질환입니다.
혈관 조영술 영상에서 연기처럼 퍼지는 가느다란 혈관이 관찰되어 ‘모야모야(もやもや)’라는 이름이 붙었습니다.
특히 한국과 일본에서 많이 발생하며, 어린이와 성인에서 다른 양상으로 나타납니다.

연령대 주요 증상
소아 울고 나서 멍함, 운동 후 마비, 간질, 언어장애
성인 두통, 뇌출혈, 갑작스러운 마비, 시야 장애

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단계별 모야모야병 증상

모야모야병은 진행성 뇌혈관 질환으로, 시간이 지날수록 증상이 점점 심화됩니다. 초기에는 가볍고 애매한 증상으로 시작되지만, 중기를 지나 말기에 이르면 생명에 직접적인 위협을 줄 수 있기 때문에 단계별 모야모야병 증상을 정확히 이해하는 것이 매우 중요합니다.

초기 증상

초기에는 일과성 허혈 발작(TIA)이 나타납니다. 갑자기 팔이나 다리에 힘이 빠지거나, 말이 어눌해지고 시야가 흐려지는 증상이 수 분 내로 회복됩니다.
특히 소아의 경우 울고 나서 멍해지거나, 운동 후 한쪽 팔다리에 힘이 풀리는 증상이 관찰될 수 있습니다. 이 시기에는 피로로 오해하기 쉽지만, 반복된다면 주의가 필요합니다.

• 일과성 허혈 발작 (일시적 마비, 언어장애, 시야 흐림)

 

중기 증상

중기로 진행되면 두통이 잦아지고, 기억력 저하나 간헐적 발작 증상이 나타납니다. 일상 중 집중력이 흐려지고 멍한 상태가 잦아지며, 말이 끊기거나 순간적으로 기억이 비는 경우도 있습니다.
성인의 경우에는 편측 마비나 뇌경색 전조 증상으로 발전하기 쉬워 주의가 필요합니다.

• 두통 심화, 간질 발작, 기억력·집중력 저하

 

말기 증상

말기에는 뇌출혈이나 뇌경색 같은 생명을 위협하는 합병증이 발생합니다.
갑작스러운 마비, 의식 저하, 구토, 실어증 등 응급 증상이 나타날 수 있으며, 이 시기에는 즉각적인 수술이 필요합니다.

• 뇌출혈, 지속적인 마비, 심한 경우 생명 위협

💡 모야모야병은 방치할수록 위험해지므로, 증상이 의심되면 조기에 영상 검사를 확인하기 바랍니다.

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모야모야병 원인

정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 가장 주목받는 건 유전적 요인입니다.

• RNF213 유전자 변이: 동아시아 인종에서 다수 발견
• 가족력: 부모나 형제 중 환자 있다면 발병 확률 증가
• 자가면역, 감염 등도 원인일 수 있지만 근거는 부족

특히 부모 중 한 명이 환자일 경우 자녀의 발병률이 일반인보다 5배 이상 높다는 연구도 존재합니다. 전조 증상이 없다가도 어느 날 갑자기 증상이 나타날 수 있어, 가족력 있는 분들은 정기검진이 필수입니다.

 

진단 및 검사 방법

모야모야병 증상은 평범한 두통과 비슷해 간과되기 쉬우며, MRI나 CT만으로는 명확한 진단이 어려울 수 있습니다.
따라서 아래와 같은 정밀 영상 검사가 필요합니다.

• MRI & MRA: 뇌혈관 전반 확인
• 뇌혈관 조영술: ‘연기처럼 피어나는 혈관’ 확인
• SPECT 검사: 뇌혈류 측정, 수술 여부 판단

병원에 따라 2~3가지 검사를 병행하기도 하며, 검사 결과에 따라 수술 시기나 방법이 결정됩니다.
초기 단계일수록 수술 성과가 좋기 때문에 증상이 애매하더라도 조기에 검사를 받는 것이 중요합니다.

 

치료 방법과 수술 정보

완치 가능한 약물은 없으며, 유일한 치료는 외과적 수술입니다.

• 직접 혈관 문합술: 외부 혈관과 뇌혈관 직접 연결
• 간접 문합술: 뇌에 근육·혈관을 붙여 새로운 혈관 유도
– 양측 모두 수술 필요, 1차·2차로 나눠 진행

수술은 대학병원급 이상의 전문 뇌혈관 센터에서 이뤄지며, 숙련된 의료진의 경험이 수술 예후에 큰 영향을 줍니다. 수술 후 경과를 꾸준히 관찰하고, 뇌혈류가 회복되는 과정을 정기적으로 체크하는 것이 중요합니다.

💡 수술 후 생활 관리 팁

• 과호흡 유발 활동(풍선 불기, 뜨거운 음식 먹기)은 피해야 합니다.
• 물 충분히 마시기, 스트레스 줄이기, 적절한 휴식이 중요합니다.
• 소아 환자는 학교에서도 교사와 보호자의 꾸준한 관찰이 필요합니다.

 

완치 가능한가요?

모야모야병은 현재로선 완치보다는 평생 관리가 필요한 질환입니다. 그러나 수술 후 관리만 잘하면 일상생활에 큰 제약 없이 살아갈 수 있습니다.
특히 소아 환자의 경우, 성장하면서 증상이 사라지는 경우도 존재합니다.

수술 후 10년 이상 안정적인 상태를 유지하는 환자도 많으며, 조기 수술과 적절한 건강 습관이 삶의 질을 높이는 핵심입니다.
완치는 어렵지만, 조기 발견과 치료로 충분히 ‘건강한 일상’을 유지하며 살 수 있는 질환입니다.

모야모야병은 희귀하지만, 누구에게나 찾아올 수 있는 무서운 뇌혈관 질환입니다. 단순 두통이나 어지럼증이라도 반복된다면 경고 신호일 수 있습니다.
지금 증상이 있다면 바로 전문 병원에서 검사받아 보세요. 정확한 진단과 수술만이 일상으로 돌아가는 가장 빠른 방법입니다.